slimības

Pārskats par PGD - pirms implantācijas ģenētiskā diagnostika

Anonim

Kāda ir pre implantācijas ģenētiskā diagnoze?

Pirms implantācijas ģenētiskās diagnozes vēsture PGD

X-saistītas slimības tiek nodotas bērnam caur māti, kas ir pārvadātājs. Tos pārnāk ar patoloģisku X hromosomu un parādās dēlos, kuri mantoja normālu X hromosomu no tēva. Tā kā X hromosomu caur māti tiek nogādāti pēcnācēji / embriji, skartajos tēvos ir dēli, kurus neietekmē, bet viņu meitām ir 50% risks, ka tie ir pārvadātāji, ja māte ir veselīga. Ar seksu saistītiem recesīviem traucējumiem pieder hemophilia, trauslais X sindroms, lielākā daļa neiromuskulārās distrofijas (pašlaik ir zināmas> 900 neiromuskulārās distrofijas) un simtiem citu slimību. Ar seksu saistītas dominējošās slimības ir Rett sindroms, incontinentia pigmenti, pseidohiperperatiroidisms un D vitamīns rezistentā raķete.

Viena gēna defekti

PGD ​​izmanto, lai atšķirtu atsevišķus gēna defektus, piemēram, cistisko fibrozi, Tay-Sachs slimību, sirpjveida šūnu, zemu asins analīžu skaitu un Hantingtona slimību. Šādās slimībās neparasti ir konstatējama ar molekulārām metodēm, izmantojot polimerāzes stipra reakcijas (PCR) amplifikāciju no atsevišķas šūnas DNS. Lai gan ir noticis progress, dažiem atsevišķiem gēnu defektiem, piemēram, cistisko fibrozi, ir vairākas zināmas mutācijas. Cistiskā fibroze pašlaik regulāri tiek pārbaudīta tikai 25 mutācijas. Galvenokārt tāpēc, ka gandrīz visas šīs retas mutācijas netiek regulāri pārbaudītas, vecāks bez cistiskās fibrozes indikatoriem joprojām varētu būt burka. Tas ļauj vecākiem, kuriem ir retas mutācijas gēns, pārbaudīt kā negatīvu, bet tomēr spēj nodot mutācijas cistisko fibrozes gēnu.

PGD ​​var izmantot, lai identificētu ģenētiskās mutācijas, piemēram, BRCA -1, kas neizraisa specifisku slimību, bet palielina slimību kopuma risku.

Hromosomu traucējumi

Pati pēdējā grupa ietver hromosomu traucējumus, kuros var noteikt dažādus hromosomu pārkārtošanas procesus, tostarp translocītus, inversijas un svītrojumus, izmantojot fluorescējošu in situ hibridizāciju (FISH). JŪRASGRĀBUMS izmanto telomēru zondes, kas raksturīgas interesējošai lokšņu vietnei. Daži vecāki, iespējams, nekad nav sasnieguši dzīvotspējīgu grūtniecību, neizmantojot PGD, jo iepriekšēja koncepcija izraisīja hromosomāli nesabalansētus embrijus un tika spontāni izlaupīti.

Kā darbosies pirmsindelācijas ģenētiskā diagnoze?

PGD ​​ārstēšana parasti ir šāda:

  • Jūs veicat normālu in vitro apaugļošanas (IVF) apstrādi, lai uzkrātu un apaugļotu savas olas.
  • Embriju audzē laboratorijā divas līdz trīs dienas, līdz šūnas ir sadalījušās, un embrijā ir aptuveni astoņas ādas šūnas.
  • Apmācīts embriologs no embrijiem noņem šūnas (blastomerus).
  • Šūnas tiek pārbaudītas, lai noskaidrotu, vai embrijs, no kura tie tika noņemti, satur ģenētisko ģenētisko indikatoru izraisošu gēnu.
  • Embrijs, ko problēma neskar, tiek nodota dzemdē, lai tā varētu attīstīties.
  • Jebkurš piemērots paliek pāri neietekmējamiem embrijiem var tikt iesaldēts vēlākai izmantošanai / Tie embriji, kuriem ir stāvoklis, var pazust vai ar jūsu piekrišanu izmantot pētniecības /