traucējumi

Kādi ir vispārējie Marfana sindroma simptomi?

Anonim

Kādi ir vispārējie Marfana sindroma simptomi?

Slepenā stieptā marķējuma novēršana

Lielākā daļa cilvēku, kuriem ir Marfana sindroms, manto faktisko neregulāro gēnu no viņu vecākiem, kuriem ir faktiskais traucējums. Tikai katram skarta tēva vai mātes bērnam ir 50-50 potenciāls mantot faktiski nepareizi funkcionējošu gēnu. Attiecībā uz 25 procentiem ar tiem, kuriem ir Marfana sindroms, faktiskais neregulārais gēns netiks iegūts, iespējams, no tēva vai mātes. Šādos gadījumos pavisam jauna mutācija aug spontāni.

Marfana sindroma pazīmes un simptomi ļoti atšķiras pat starp vienas ģimenes locekļiem. Daži cilvēki piedzīvo tikai nelielu iedarbību, bet citi izraisa dzīvībai bīstamas komplikācijas. Vairumā gadījumu slimība ar vecumu pasliktinās.

Visnopietnākās Marfana sindroma komplikācijas ir sirds un asinsvadi.

Marfana sindroms var ietekmēt aortu - galveno asins laivu, kas organismā piegādā ar skābekli bagātas asinis. Marfana sindromā aorta var izstiepties un attīstīties vāja. Šo stāvokli sauc par aortas dilatāciju vai aorta aneirizmu.

Marfana sindroms var radīt arī problēmas ar sirds mitrālo (MI-trul) kontroles ierīci. Šis vārsts kontrolē asins plūsmu starp augšējo un apakšējo kameru sirds kreisajā pusē. Marfana sindroms var izraisīt mitrālā vārprolapa prolapss (MVP).

Marfana sindroma spējas var ietvert: