vispārējā veselība

#WorldSickleCellDay Īss sirpjveida šūnu slimību vēsture, kā tiek mantota sirpjveida šūnu anēmija?

Anonim

Attēlu kredīts: sicklecellfoundation.com

Īss sirpjveida šūnu slimību vēsture

Divus gadus vēlāk, 1951. gadā slavenā Nobela prēmijas laureāts, Dr. Linus Pauling un viņa kolēģis Dr. Harvey Itano atklāja, ka sarkanajam skābekli saturošam proteīnam, ko sauc par hemoglobīnu, cilvēkiem ar SCD bija atšķirīga ķīmiska struktūra. Tas lika Dr Paulingam mīnēt terminu "molekulārā slimība" par traucējumiem, kas radušies olbaltumvielu ar patoloģiskām ķīmiskajām struktūrām. Šodien tūkstošiem šādu slimību ir zināmas, bet 1951. gadā SCD bija pirmais. Sīkāka informācija par novirzēm tika izstrādāta Dr. Vernon Ingram 1956. gadā. 1970. gados tika atklāti sīkāki dati par to, kā šī neparasta struktūra ietekmē sarkano asins šūnu daudzumu, un tika izstrādāti labāki testi slimības atklāšanai. Turpmākajos gados parādījās labāks veids, kā ārstēt sirpjveida šūnu pacientus un iespējamos ārstēšanas veidus. Uzlabojās pacientu dzīves ilgums un dzīves kvalitāte. Ģenētiskā konsultēšana kļuva par svarīgu instrumentu, lai informētu cilvēkus par bērna ar sirpjveida šūnu slimību risku. Šodien, 100 gadus vēlāk, ārsti un zinātnieki turpina virzīties uz priekšu jaunā izpratnē par slimību un jauniem veidiem, kā to ārstēt. Kopējās ārstēšanas mērķis nav sasniegts, bet ir panākts liels progress. Varbūt dažu mūsu dzīves laikā šis mērķis tiks sasniegts.

Īsumā, 1910. gadā Herrick aprakstīja anēmiju, ko raksturo dīvainas, sirpjveida formas šūnas. Deoksigenācijas lomu 1920. gadā atklāja Hāns un Gillespie. Iemesls ir iedzimts slimības raksturs, bet līdz 1949. gadam Dr James V. Neel to neuzrādīja. Asociāciju ar hemoglobīnu 1951. gadā atklāja Linus Pauling un Harvey Itano un 1956. gadā Vernons Ingrams aizstāja faktisko aminoskābju aizvietotāju. Tādējādi 100. gadadiena apzīmē šīs senās slimības atrašanu no Āfrikas rietumu medicīnā un slimības nosaukumu par vienkāršu lauksaimniecības ierīce, kurai medicīniskais iedzīvotājs 1910. gadā pielīdzināja nemierīgo šūnu formu, ko viņš redzēja zem mikroskopa.

William P. Winter, Ph.D.

Kā tiek pārmantota sirpjveida anēmija?

Sāpju epizodes. Periodiskas sāpju epizodes, ko sauc par krīzēm, ir galvenais sirpjveida šūnu anēmijas simptoms. Sāpes attīstās, kad sirpjveida sarkanās asins šūnas bloķē asins plūsmu caur krūškurvja, vēdera un locītavu sieniņām. Sāpes var rasties arī jūsu kaulos.

Sāpes mainās intensīvi un var ilgt dažas stundas vai dažas nedēļas. Dažiem cilvēkiem ir tikai dažas sāpju epizodes. Citām ir desmitiem vai vairāk krīžu gadā. Ja krīze ir pietiekami smaga, jums var būt nepieciešams hospitalizēt.

Dažiem pusaudžiem un pieaugušajiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir arī hroniskas sāpes, ko var izraisīt kaulu un locītavu bojājumi, čūlas un citi iemesli.

Sāpīgs pietūkums rokās un kājās. Piesūkšanos izraisa sirpjveida sarkanās asins šūnas, kas bloķē asinsriti uz rokām un kājām.

Biežas infekcijas. Sirpjveida šūnas var bojāt orgānu, kas cīnās ar infekciju (liesa), atstājot jūs neaizsargātāk pret infekcijām. Ārsti parasti dod zīdainus un bērnus ar vakcīnām ar sirpjveida šūnu anēmiju un antibiotikām, lai novērstu potenciāli dzīvībai bīstamas infekcijas, piemēram, pneimoniju.

Aizkavēta izaugsme. Sarkanās asins šūnas nodrošina organismam ar skābekli un barības vielām, kas nepieciešamas izaugsmei. Veselu sarkano asins šūnu trūkums var palēnināt zīdaiņu un bērnu izaugsmi un pusaudžiem palēnināt pubertāti.

Redzes problēmas. Tiny asinsvadus, kas piegādā tavām acīm, var kļūt savienoti ar sirpjveida šūnām. Tas var sabojāt tīkleni - acs daļu, kas apstrādā vizuālos attēlus, novedot pie redzes problēmām.

Kādi apstākļi veicina sarkano asinsķermenīšu sikaušanos (izkropļojumu) sirpjveida šūnu anēmijā?